segunda-feira, 8 de fevereiro de 2010

Hemoglobinopatias

Completando esta nossa introdução às doenças dos glóbulos vermelhos, falaremos hoje um pouco a mais sobre as as anemias genéticas. Conforme foi explicado na postagem anterior, existem três mecanismos básicos que levam a um quadro de anemia transmitido de uma geração à outra: o defeito na hemoglobina (substância vital do glóbulo vermelho que fica dentro dele), o defeito na membrana do glóbulo vermelho e o defeito enzimático (enzimas são proteínas vitais para que ocorra determinada reação química). Já foi dito que as hemoglobinopatias mais comuns são a anemia falciforme e a talassemia, porém temos ainda a hemoglobinopatia C, D e as formas mistas. Mas o que é uma forma mista? Primeiro vamos lembrar que as manifestações graves destas patologias aparecem quando o indivíduo recebe o gene de uma hemoglobinopatia tanto do pai como da mãe. Ou seja, o pai transfere um gene que não é normal, e o mesmo ocorre com a mãe. Caso um dos dois (pai ou mãe) transfira um gene normal, este indivíduo não terá sintomas de anemia grave, mesmo que receba do outro um gene anormal. Temos então as formas graves, como talassemia maior (pai e mãe transmitindo o gene da talassemia), anemia falciforme (pai e mãe transmitindo o gene S) e formas mistas, como S-Beta talassemia (um transfere o gene da talassemia, outro transfere o gene S) ou Hemoglobinopatia SC (um transfere o gene S, outro o gene C). Mas temos tambem as formas leves, que podem até se manifestar como uma anemia discreta sem sintomas, como talassemia menor (o indivíduo recebe um gene normal e um gene da talassemia) ou o traço falciforme ( ele recebe um gene normal e um gene S). Até a próxima.

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